Genetik bilimini eminiz birçoğunuz duymuşsunuzdur. Genetik bizim ülkemizde çok iyi amaçlar taşıdığına inanılmayan bir bilim dalıdır. Genellikle GDO (Genetiği Değiştirilmiş Organizma) ile gündeme gelmiş ve insanların bilinç altında yan etkileri pozitif etkilerinden daha fazla olacağı şeklinde bir iz bırakarak gitmiştir. Ben bu yazımda burada GDO’dan çok genetiğin başka bir alanındaki etkilerinden bahsetmek istiyorum.
Bu yılın en güncel verileri genetik hastalıkların tespitinde yapılan yeni buluşlar üzerine. Genetik hastalıklar kendisini doğuştan belli edebileceği gibi doğumda resesif (çekinik) ancak ileriki yaşlarda kendisini açığa çıkaracak şekilde de olabilmektedir. Zamanında insanlar üzerinde büyük kıyımlara yol açmış olan enfeksiyon hastalıkları bir yana genetik teknolojinin gelişmesiyle kendine bir alan yaratan bilim dallarında başı çekmektedir. Çünkü genetik hastalıkların tespiti ve tespit edilse bile tedavisi oldukça zor yapılabilmektedir. Üstelik bazı genetik rahatsızlıklar kendini ortaya çıkardığında iş işten çoktan geçmiş olabilmektedir çünkü kişinin o hastalıkla savaşabileceği gerekli mekanizmaları bulunmamaktadır. Bu da bizi bu genlerin daha henüz bebeklik aşamasında ve hatta doğumda saptanabilirse nasıl olabileceği sorusuna getirmektedir. Nitekim bilim adamları da bu konu üzerinde yoğun çalışmalarda bulunmaktadırlar.
Birbirinden oldukça farklı genetik rahatsızlık mevcuttur. Bunlardan bazıları yalnız anneden veya yalnız babadan gelmesi sonucu kendisini gösteremeyen ve doğal olarak çekinik halde kalan ve hastalık ya da herhangi bir anormallik meydana getirmeyen rahatsızlıklardır. Ancak bazıları ise yalnız anne veya babadan bile gelse baskın şekilde de kendini belli edebileceği için sağlıkla olan gene baskın çıkıp rahatsızlık meydana getirebilir. Bir de bunlardan çok farklı olan anne veya babadan gelmese bile hamilelik süresinde mutasyona uğraması sonucunda bebekte bir rahatsızlık meydana getirebilecek olan durumlar mevcut. Bu genlerden tekinin mutasyona uğraması normal şartlarda bile genetik bir rahatsızlığın zor saptanabildiği durumlarda tek genin ortaya çıkarılabilmesi bilim insanlarını daha da zor bir durum içerisine sokmaktadır. Ancak durum ne kadar zor olursa olsun bilim insanları bu duruma bir çözüm bulabilmek için kolları sıvamış durumda çünkü doktorlar ABD’de neonatal yoğun bakım ünitesine alınan yeni doğanların üçte birinin genetik hastalıklardan yakındığını söylüyor. Bu rakam aslında bir hayli çok.
Yukarıda belirttiğim üzere tek gen mutasyonlarının saptanması oldukça zor ve şu anda tek gen mutasyonundan kaynaklanan 4000’den fazla genetik hastalık mevcut. Ancak Kuzey İrlanda’lı bilim insanı Stephen Kingsmore geliştirdiği lllumina HiSeq 2500 gen sıralayıcısı ile hasta bebeklerden aldığı örneği, bebeğin anne ve babasından aldığı örnekleri ve bir referans genomundakileri karşılaştırabilmekte ve bu sayede hangi gende sorun olabileceğini tespit edebilmektedir. Ve genin tespiti sonucunda belirli hastalığa yönelik tedaviye de başlanabilmektedir veya direk gene müdahale edilebilmektedir. Elbette böyle bir yöntemi duyan bazı aileler bu teknolojiden faydalanabilmek için daha şimdiden sıraya girmişlerdir. Bir takım insanlar hastalıklı gen taşıyıp taşımadığının kontrolünü yaptırıyor ve o geni çocuğunun taşımaması için tüp bebek yönteminin de işe dahil olduğu bir testin içerisine giriyor. Kadın ve eşinden alınan döllenmiş yumurta örneklerinin defalarca ekimi yapılıyor ve daha sonra bu embriyodan aldıkları örneğe genetik tarama yaparak sağlıklı genlere sahip embriyoyu rahme aşılıyorlar. Aileler bu sayede daha sağlıklı bebeklere sahip olabiliyorlar. Başka bir aile ise 4 erkek çocuğunun olduğunu ancak artık kız bebek istediklerini söyleyerek benzer bir yöntemden faydalanıyor ve yalnızca kız bebek embriyolarını rahmine aşılattırıyor. Ancak bu durum hafif hafif tehlike çanları çalmaya başlatabilir. Fertilite Enstitüleri’nin direktörü ve fertilite doktoru olan Jeffrey Steinberg kliniğe gelen çiftlerin %90’ının bebeklerin cinsiyetini seçmek istediğini söylüyor. Tabi bu durum cinsiyetle başlasa bile bu teknolojinin geliştirilmesiyle beraber belki de çok uzak olmayan bir gelecekte insanlar çocuklarının hastalık geni taşımamasını, saçlarının sarı, gözlerininse mavi olmasını istediğini söyleyebilir. GDO gibi bir durumun bile gündemi aylarca sallamasının ardından böyle bir bilimsel bulgunun neler yapabileceğini düşünebilirsiniz. Ancak işin gerçek tarafı bu sistemin şimdiden uygulanmaya başlanmış olmasıdır.
Elbette her şey o kadar basit olamamaktadır. Genleri kesmek, çıkarmak, onlarla oynamak her ne kadar teoride kolay olsa da pratikte oldukça zor bir işlemdir. Teknoloji her geçen gün daha da ilerlemesine rağmen IQ gibi henüz birçok karakterimizin hangi genlerin işbirliği sonucu ortaya çıktığını bilemiyoruz bile. Yine de teknolojinin çok hızlı bir şekilde ilerlediğini ve ilerleyebileceğini de göz ardı etmemeliyiz. Özellikle son 80-90 yıldır Biyoloji özellikle Genetik alanındaki gelişmeler dudak uçuklatabilecek şekildedir. Daha kısa bir süre öncesine kadar karakterlerimizi ortaya çıkaranın ne olduğunu bilemiyorduk ancak şu anda o genleri kesip yerine başkalarını koymaktan veya genlerden hangisi baskın hangisini çekinik yapacağımıza karar vermekten ve görünüşümüzü değiştirmekten bahsediyoruz.
Burada yapmamız gereken yeniliklerden korkmak olmamalıdır. Yenilikler, teknoloji, bilim bugün bizim yerimize birçok işi kendisi yapmakta ve bize zamandan tasarruf kazandırmaktadır. Belki de 1 ayda gideceğimiz yolu 1 günde gidebilmekteyiz. Veya yüz yıl önce ölebileceğimiz bir hastalığın tedavisi bugün teknoloji ve bilim sayesinde çok daha kolaydır. Önemli olan nokta yeniliklerden korkmak değil onları nasıl ve ne şekilde kullanabileceğimizin kararını iyi verebilmektir. Düşünce şeklimizin ise “Bunu yaptığımız zaman bize getirecekleri ve bizden götürecekleri ne olacaktır ya da doğaya ve evrime katkıları ve müdahaleleri nasıl olacaktır” şeklinde olmalıdır. Çünkü gelişme dediğimiz durum ancak yeniliklere açık olarak fakat sonuçları ise tarafsız bir gözle ve düşünce sistemiyle incelediğimizde ve değerlendirdiğimizde olabilmektedir. Unutmayalım ki bundan yarım asır önce ve hatta dünyanın bazı noktaları şu anda halen ilaçların ve aşıların kullanılmaması gerektiğini çünkü bu şekilde kadere müdahale edildiğini, aslında ölebilecek bir kişiyi ölmekten kurtardığımıza inanmaktaydı ve inanmaktadır. Yine aynı şekilde doğum esnasında anestezinin yaptığı günahın bir sonucu olarak o sancıyı çekmek zorunda olan kadınlara yapılan bir kötülük ve dine “karşı” bir durum olduğuna inanılmaktaydı. Ancak şu anda bunların ne kadar ilkel ve bencil bir düşünce sisteminin sonuçları olduğunu kabul etmekteyiz. Ve bir gün mesela 100 ya da 200 yıl sonra ise artık doğal yollarla meydana gelen hastalıklı çocuklara hüzünle bakacağımız ve böyle bir tedavi varken neden hasta olmayı seçtiğini anlayamadığımız ya da kendi fiziksel görünümünü ayarlayabilecekken neden istemediği özelliklerle yaşadığını anlayamadığımız bir dünyada bulabiliriz kendimizi. Üstelik bunların çok normal karşılandığı bir dünya. Saçımızı daha sonradan sarı veya kızıla boyatmak yerine genlerimize yapılan müdahale sonucu sürekli sarı olması daha mantıklı gelebilir sanırım.
Ancak eğer kişisel yorumumu da katmam gerekirse, kendim de bir bilim insanı olarak her ne kadar gelişmelere açık olmamız, desteklememiz gerektiğini düşünsem bile doğanın varlığının, bize verdiklerinin ve ondan tek bir taşı çektiğimizde bile domino taşları gibi tüm sistemin nasıl çökebileceğinin de hatırlanması gerektiğini düşünüyorum. Hastalıklar elbette engellenebiliyorsa, o insan sağlıklı olabilecekse, bir bebek sağlıklı doğabilecekse bunun önüne geçilmemelidir. Araştırma ve geliştirme ruhu insanın doğasında olan ve ona verilmiş en güzel şeylerden bir tanesidir. Ancak her ne kadar kişisel olarak renkli gözleri ya da kızıl saçları sevsem bile bir olayın rastgele olması, ortaya çıkabilecek kombinasyonun bizi şaşırtması ihtimali çok daha cazip gelmektedir bana. Bir gün çocuğum olduğunda onu sırf istediğim göz rengine ya da saç rengine sahip değil diye sevemeyeceğimi düşünemiyorum bile. Kaş yaparken göz çıkarmak misali sanırım bilim yaparken insanlıktan vazgeçmememiz gerektiğini bir kere daha düşünmeliyiz.